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Primäre Myelofibrose – Diagnose

Da die Primäre Myelofibrose anfangs meist keine Symptome hervorruft, wird die Erkrankung im Anfangsstadium eher zufällig im Rahmen von Routineuntersuchungen, wie beispielsweise einem Blutbild festgestellt.

Diagnose

Zur Abklärung einer Verdachtsdiagnose werden die folgenden Schritte unternommen.ONKOPEDIA Onkopedia Leitlinie. Primäre Myelofibrose (PMF). https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/primaere-myelofibrose-pmf/@@guideline/html/index.html Abgerufen am 12.06.24

  • Anamnese: Abklärung von ggfs. auftretenden Bauch- und Knochenschmerzen, B-Symptomatik, Familienanamnese
  • Körperliche Untersuchung: insbesondere auf Splenomegalie und Hepatomegalie
  • Labordiagnostik: Blutuntersuchung zur Bestimmung der Zellzahlen (Erythrozyten, Leukozyten, Thrombozyten), Bestimmung von LDH, Harnsäure und weitere Werte
  • Blutausstrich: Bestimmung der Anzahl von Vorläuferzellen von Leukozyten und Erythrozyten
  • Molekulargenetische Untersuchung: Suche nach dem Vorliegen typischer Mutationen (JAK2, MPL, CALR) und Hochrisikomutationen
  • Knochenmarkuntersuchung: bei PMF liefert eine Knochenmarkpunktion aufgrund der Fibrosierung des Knochenmarks meist kein Aspirat; meist wird eine Stanzbiopsie durchgeführt, um den Grad der Fibrosierung zu bestimmen

Zur Bewertung der Diagnoseergebnisse werden Kriterien aus der WHO-Klassifikation von 2016 herangezogen.

Zusätzlich müssen bestimmte Differenzialdiagnosen ausgeschlossen werden, die ein ähnliches klinisches Bild wie eine Primäre Myelofibrose zeigen. Dazu gehören beispielsweise Knochenmarkfibrosen, die durch Autoimmunerkrankungen verursacht werden, die Haarzellleukämie, MDS mit Fibrose und verschiedene andere Erkrankungen.ONKOPEDIA Onkopedia Leitlinie. Primäre Myelofibrose (PMF). https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/primaere-myelofibrose-pmf/@@guideline/html/index.html Abgerufen am 12.06.24

Da der Verlauf der Primären Myelofibrose von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein kann, werden zur Einschätzung der Prognose Scoring-Systeme wie z. B. DIPSS, DIPSS-Plus oder auch neuere mutationsbasierte Scores verwendet.ONKOPEDIA Onkopedia Leitlinie. Primäre Myelofibrose (PMF). https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/primaere-myelofibrose-pmf/@@guideline/html/index.html Abgerufen am 12.06.24 Diese erlauben eine Einschätzung der zu erwartenden Schwere der Erkrankung und damit verbunden der wahrscheinlichen Lebenserwartung bei Primärer Myelofibrose. Die Erkrankten werden dabei in vier verschiedene Risikogruppen (Low-Risk, Intermediär-1, Intermediär-2 und High-Risk) eingeteilt.