Diagnose
Eine Thalassaemia minor verursacht in vielen Fällen keine offensichtlichen Symptome und wird daher oft im Rahmen anderer Routineuntersuchungen entdeckt (z. B. bei Bestimmung des Eisenstatus oder einem Blutbild). Die Thalassaemia major verursacht so ausgeprägte Symptome, dass direkt eine spezifische Thalassämie-Diagnostik eingeleitet wird.
Bei Verdacht auf eine Beta-Thalassämie wird zunächst die folgende Basisdiagnostik durchgeführt:
- Anamnese (insbesondere Familienanamnese)
- Blutbild mit Bestimmung von Erythrozytenzahl, Volumen und Hämoglobingehalt der Erythrozyten
- Laborbestimmung des Eisenstatus (z. B. Ferritin-Spiegel)
- Laboruntersuchungen auf Hämolyse (z. B. Bilirubin, LDH)
Bestätigt sich der Anfangsverdacht, dann wird eine weiterführende Diagnostik eingeleitet.