Beta-Thalassämie - Diagnose

Eine Thalassaemia minor verursacht in vielen Fällen keine offensichtlichen Symptome und wird daher oft im Rahmen anderer Routineuntersuchungen entdeckt (z. B. bei Bestimmung des Eisenstatus oder einem Blutbild). Die Thalassaemia major verursacht so ausgeprägte Symptome, dass direkt eine spezifische Thalassämie-Diagnostik eingeleitet wird.
Bei Verdacht auf eine Beta-Thalassämie wird zunächst die folgende Basisdiagnostik durchgeführt:

• Anamnese (insbesondere Familienanamnese)
• Blutbild mit Bestimmung von Erythrozytenzahl, Volumen und Hämoglobingehalt der Erythrozyten
• Laborbestimmung des Eisenstatus (z. B. Ferritin-Spiegel)
• Laboruntersuchungen auf Hämolyse (z. B. Bilirubin, LDH)

Bestätigt sich der Anfangsverdacht, dann wird eine weiterführende Diagnostik eingeleitet.

Bei der Hämoglobinanalyse werden die Mengenverhältnisse der verschiedenen Hämoglobinvarianten im Blut bestimmt. Vereinfacht gesagt gibt es neben dem „normalen“, sogenannten adulten Hämoglobin (HbA₀) im Körper noch zwei andere Hämoglobine, nämlich HbA₂ und das fetale Hämoglobin HbF. Diese beiden Hämoglobine zeichnen sich dadurch aus, dass zu ihrem Aufbau keine Beta-Globinketten nötig sind. Sie können daher auch bei Beta-Thalassämie ohne Einschränkung produziert werden.
Bei gesunden Menschen findet sich HbA₂ nur in sehr kleinen Mengen im Blut. Der Anteil an HbF ist vor der Geburt noch sehr hoch (da HbF für die Sauerstoffversorgung bei Ungeborenen wichtig ist), nimmt dann aber in den ersten Monaten nach der Geburt stark ab. Bei Menschen mit Beta-Thalassämie sind die Anteile dieser Hämoglobine erhöht, da ihr Körper so versucht, den krankheitsbedingten Mangel an HbA₀ auszugleichen.

Molekulargenetische Untersuchung

Den definitiven Nachweis einer Beta-Thalassämie liefert schließlich eine molekulargenetische Analyse. Dabei wird ganz gezielt nach Veränderungen im HBB-Gen gesucht. Indem man auch die Art der Mutation im HBB-Gen bestimmt, können zudem die verschiedenen Thalassämie-Formen voneinander abgegrenzt werden.