Beta-Thalassämie - Therapie

Menschen mit Beta-Thalassaemia minor benötigen oft keine spezifische Therapie. Bei Bedarf kann eine Eisensubstitution notwendig sein.
Bei leichten Formen der Beta-Thalassaemia intermedia ist oft ebenfalls keine Therapie notwendig. Hier sollten die Betroffenen jedoch regelmäßig untersucht werden, um eine möglicherweise auftretende Verstärkung der Beschwerden frühzeitig erkennen und behandeln zu können.
Bei den schweren Formen der Beta-Thalassaemia intermedia und der Major-Form kommen verschiedene symptomatische und kausale Therapien infrage.

Die klassische symptomatische Therapie ist die Transfusionstherapie. Dabei werden den Betroffenen Erythrozytenkonzentrate mit passender Blutgruppe zugeführt, um den krankheitsbedingten Erythrozytenmangel auszugleichen. Zugleich wird damit die körpereigene ineffektive Erythropoese unterdrückt.

Um eine Eisenüberladung infolge der Transfusionstherapie (Hämochromatose) zu vermeiden, wird eine Chelat-Therapie durchgeführt. Dabei werden Medikamente aus der Gruppe der Eisenchelatoren eingesetzt. Diese Arzneistoffe können freies Eisen im Körper in einer Form binden, die über Urin oder Stuhlgang ausgeschieden werden kann. Durch regelmäßige Anpassung der Dosierung sollen die Eisenmengen im Körper in einem gesunden Bereich gehalten und zugleich die Nebenwirkungen der Chelat-Therapie minimiert werden.

Bei Betroffenen mit einer starken Milzvergrößerung (Splenomegalie) kann die operative Entfernung der Milz (Splenektomie) vorübergehend die Anämie-Beschwerden aufheben. Die ineffektive Erythropoese wird damit jedoch nicht therapiert. Zudem zieht die Entfernung der Milz in vielen Fällen schwere Folgeerscheinungen mit sich. Daher muss sorgfältig geprüft werden, ob bei einer Splenektomie die Vorteile oder die Risiken überwiegen.

Eine allogene Stammzelltransplantation mit hämatopoetischen Stammzellen kann eine Beta-Thalassämie dauerhaft heilen. Oft wird diese schon im Kindesalter durchgeführt, denn je länger die Betroffenen mit der Krankheit leben, desto niedriger sind die Chancen, mit einer Stammzelltransplantation Erfolg zu haben. Außerdem steigt mit dem Alter das Risiko von Organschädigungen. Wenn diese vorliegen, ist eine Stammzelltransplantation unter Umständen nicht mehr durchführbar. In unserem Artikel Stammzelltransplantation finden Sie weitere Informationen zu dieser Behandlung.

Bei manchen Betroffenen ist es möglich, die ineffektive Hämatopoese mit Arzneimitteln zu beeinflussen. Hier ist die Wirkstoffklasse der Erythrozyten-Reifungs-Aktivatoren (ERA) zu nennen. Diese Wirkstoffe beeinflussen die Steuerung der Erythrozytenreifung im Knochenmark und können bewirken, dass wieder mehr funktionsfähige Erythrozyten gebildet werden. Das reduziert bei den Betroffenen die Menge an benötigten Bluttransfusionen.ONKOPEDIA Onkopedia Leitlinie. Beta-Thalassämie. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html Abgerufen am 20.10.2021

Als Arzneimittel kommt ebenfalls der Wirkstoff Hydroxycarbamid infrage.HEMOGLOBIN, TAYLOR & FRANCIS ONLINE Karimi M: Hydroxyurea in the management of thalassemia intermedia. Hemoglobin 2009;33(Suppl 1):177-182 PMID:20001623  Diese Substanz ist eigentlich ein Zytostatikum. In geringer Dosierung kann sie jedoch die Produktion des fetalen Hämoglobins HbF anregen. Dies kann den Bedarf an Bluttransfusionen senken.

Eine neuartige Behandlungsoption stellt die Gen-Therapie dar. Vereinfacht gesprochen nutzt man dabei ein speziell angepasstes Virus, um ein gesundes HBB-Gen in die hämatopoetischen Stammzellen der behandelten Person einzuschleusen. So sollen die Stammzellen wieder gesunde Erythrozyten produzieren können. Für die Behandlung wird das Grundprinzip einer autologen Stammzelltransplantation genutzt. Die Stammzellen werden dem Körper der erkrankten Person entnommen und behandelt. Bevor die behandelten Stammzellen wieder in den Körper zurückgebracht werden, müssen dort alle erkrankten Stammzellen durch eine Chemotherapie zerstört werden. Dies ist mit entsprechenden Risiken verbunden. Diese Therapie ist in Deutschland aktuell nicht verfügbar.

Weiterhin werden neue Behandlungsmethoden entwickelt und im Rahmen von Therapiestudien untersucht. Diese können für Erkrankte, bei denen Standardtherapien nicht möglich sind oder nicht gewirkt haben, eine Behandlungsoption sein.
Menschen mit Beta-Thalassämie, die sich für die Teilnahme an einer Therapiestudie interessieren, sollten dies mit ihrem hämatologischen Zentrum oder der behandelnden Fachpraxis besprechen.