Brustkrebs – Diagnose

Zu den verschiedenen Untersuchungen bei Verdacht auf Brustkrebs gehören:DEUTSCHE KREBSHILFE (DKH) Die Blauen Ratgeber: Brustkrebs. Stand 1/2019 https://www.krebshilfe.de/infomaterial/Blaue_Ratgeber/Brustkrebs_BlaueRatgeber_DeutscheKrebshilfe.pdf Abgerufen am 12.06.24

• Krankengeschichte (Anamnese) und klinische Untersuchung (einschließlich Abtasten der Brüste)
• Röntgenuntersuchung der Brust (Mammographie)
  • Damit können Auffälligkeiten, die im Rahmen des Mammographie-Screenings oder beim Abtasten der Brust entdeckt wurden, abgeklärt werden. Mit der Mammographie lassen sich Veränderungen im Drüsen-, Binde- und Fettgewebe der Brust sichtbar machen und deren Art sowie Ursache ermitteln.
• Ultraschall-Untersuchung (Sonographie)
  • Sie kann die Mammographie nicht ersetzen, liefert in einigen Fällen jedoch wertvolle zusätzliche Hinweise bei der Abklärung verdächtiger Befunde und ergänzt damit die Mammographie sinnvoll
• Eventuell kann zusätzlich auch die Magnetresonanz-Tomographie (MRT; Kernspin-Tomographie), die ebenfalls die Mammographie bei besonderen Fragestellungen ergänzen kann, zum Einsatz kommen.
• Biopsie
  • Die endgültige Klärung der Frage, ob eine Veränderung in der Brust gut- oder bösartig ist, kann nur über die Entnahme einer kleinen Gewebeprobe (Biopsie) erfolgen.
  • Die Proben werden in einem spezialisierten Pathologie-Labor unter dem Mikroskop feingeweblich (histologisch) untersucht. Gegebenenfalls werden weitere Untersuchungen der Pathologie durchgeführt.
• Ausbreitungsdiagnostik (Staging)
  • Bei der Ausbreitungsdiagnostik wird festgestellt, ob und wenn ja, wie weit sich der Tumor im Körper ausgebreitet hat. Das erfolgt mit Hilfe der so genannten TNM-Klassifikation
  • Krebszellen können über die Blut- und Lymphbahnen in andere Organe wandern und dort Tochtergeschwülste (Fernmetastasen) bilden. Am häufigsten sind bei Brustkrebs der Knochen, die Leber und Lunge sowie seltener das Gehirn betroffen

Dia Diagnostik in der Pathologie umfasst u.a. die Untersuchung von Zellausstrichen (Zytopathologie) sowie von Biopsien und Operationspräparaten (Histopathologie).

GradingBRUSTKREBS Patientenratgeber zu den AGO-Empfehlungen 2023, herausgegeben von Wolfgang Janni und Volkmar Müller im Namen der Kommission Mamma der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie e.V. (AGO) für Patientinnen, Patienten, Angehörige und Interessierte.W. Zuckschwerdt Verlag München, 2023    

Die Patholog:innen untersuchen, wie stark sich Krebszellen im Aussehen und Wachstumsverhalten von normalen Brustdrüsenzellen unterscheiden. Dies wird mit dem Differenzierungsgrad (Ausreifungsgrad, Grading) beschrieben. Mehr Informationen dazu finden Sie unter "TNM-Klassifikation".

Immunhistochemische und molekularbiologische UntersuchungenBRUSTKREBS Patientenratgeber zu den AGO-Empfehlungen 2023, herausgegeben von Wolfgang Janni und Volkmar Müller im Namen der Kommission Mamma der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie e.V. (AGO) für Patientinnen, Patienten, Angehörige und Interessierte.W. Zuckschwerdt Verlag München, 2023

Mit diesen Methoden werden die individuellen biologischen Eigenschaften eines Tumors charakterisiert. Das ist – zusammen mit dem Wachstumsverhalten des Tumors und anderen Faktoren – für die spätere Auswahl der Therapie wichtig, die maßgeschneidert auf diese Tumoreigenschaften ausgerichtet sein kann. Die Tests werden von den Patholog:innen am Tumorgewebe durchgeführt, das entweder bei der Biopsie entnommen oder bei der Operation entfernt wurde.

Zu den wichtigsten molekularbiologische Untersuchungen bei Brustkrebs gehören:

Hormonrezeptor-StatusBRUSTKREBS Patientenratgeber zu den AGO-Empfehlungen 2023, herausgegeben von Wolfgang Janni und Volkmar Müller im Namen der Kommission Mamma der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie e.V. (AGO) für Patientinnen, Patienten, Angehörige und Interessierte.W. Zuckschwerdt Verlag München, 2023

• • Bei vielen Frauen wächst der Tumor unter dem Einfluss der Geschlechtshormone Östrogen und Progesteron. Um festzustellen, ob ein Tumor hormonabhängig wächst, wird untersucht, ob sich Hormonrezeptoren auf den Tumorzellen befinden. Hormonrezeptoren sind Bindungsstellen auf der Oberfläche von Tumorzellen, an die Hormone "andocken" können.
  • Das Tumorgewebe wird auf Östrogen-Rezeptoren (abgekürzt ER aus dem engl. estrogen) und Progesteron-Rezeptoren (abgekürzt PR oder PgR) in der Regel mittels Immunhistochemie untersucht. Mit dieser Methode können Hormonrezeptoren auf der Zelloberfläche angefärbt und so unter dem Mikroskop sichtbar gemacht werden.
  • Sind Rezeptoren vorhanden (Abkürzung ER+ und/oder PR+), gilt der Tumor als hormonempfindlich und eine antihormonelle Therapie kann sinnvoll sein. Sind keine Rezeptoren vorhanden, ist der Tumor nicht hormonempfindlich (Abkürzung ER- und/oder PR-), und für eine antihormonelle Therapie ist kein Nutzen nachgewiesen

HER2-Rezeptor-StatusBRUSTKREBS Patientenratgeber zu den AGO-Empfehlungen 2023, herausgegeben von Wolfgang Janni und Volkmar Müller im Namen der Kommission Mamma der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie e.V. (AGO) für Patientinnen, Patienten, Angehörige und Interessierte.W. Zuckschwerdt Verlag München, 2023

• Ein weiteres mögliches Merkmal auf der Oberfläche von Tumorzellen sind HER2-Rezeptoren. Das sind Bindungsstellen für bestimmte Wachstumsfaktoren, die die Krebszelle zur Vermehrung antreiben. Je mehr HER2-Rezeptoren sich auf der Tumorzelle befinden, desto stärker teilen und vermehren sich diese, und die Erkrankung verläuft besonders aggressiv.
• Ob HER2-Rezeptoren vorhanden sind, wird mit einer speziellen Färbetechnik geprüft, der Immunhistochemie (IHC). Eine starke Färbung der Zellen ist ein Nachweis für HER2-Rezeptoren (IHC3+). In diesem Fall kann eine Antikörper-Therapie sinnvoll sein, die die HER2-Rezeptoren blockieren.

PD-L1-ExpressionS3-Leitlinie Mammakarzinom. https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Mammakarzinom_4_0/Version_4.4/LL_Mammakarzinom_Langversion_4.4.pdf Abgerufen am 12.06.24 Rodepeter FR et al. Klinisch relevante molekularpathologische Diagnostik beim Mammakarzinom. Pathologe 2023;44:39-49 

• Manche Tumoren weisen auf ihrer Oberfläche eine hohe Konzentration von sog. Immuncheckpoint-Proteinen wie PD-1 und PD-L1 auf. Der Nachweis erfolgt mittels Immunhistochemie. Solche Tumore lassen sich mit Checkpoint-Inhibitoren behandeln.
• Die Wirkung dieser Medikamente kann mit der Ausprägung der immunhistochemisch nachweisbaren Expression von PD-L1 auf Tumorzellen und/oder Immunzellen korrelieren.

Molekulare DiagnostikS3-Leitlinie Mammakarzinom. https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Mammakarzinom_4_0/Version_4.4/LL_Mammakarzinom_Langversion_4.4.pdf Abgerufen am 12.06.24 Rodepeter FR et al. Klinisch relevante molekularpathologische Diagnostik beim Mammakarzinom. Pathologe 2023;44:39-49 

• Bei Patientinnen mit Mammakarzinom sind mittlerweile mehrere Genveränderungen bekannt, die für die Abklärung des famililären Risikos und der Prognose der betroffenen Patienin etabliert sind.
• Mittels molekulargenetischer Methoden werden z.B. bei Patientinnen mit metastasiertem Mammakarzinom u.a. Veränderungen der Gene BRCA1/2 (Keimbahn), PIK3CA und/oder NTRK1-3 untersucht. Mutationen von BRCA1/2 gehen mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko für Mamma- und Ovarialkarzinome einher.