Diagnose
Zu diesen auszuschließenden Diagnosen gehören akute Leukämien und verschiedene Erkrankungen, die zu Veränderungen des Knochenmarks führen, um nur zwei Beispiele zu nennen.
Myelodysplastische Syndrome – Diagnose
Aufgrund der eher unspezifischen Symptome bei MDS ist für die Diagnose zunächst der Ausschluss verschiedener Differenzialdiagnosen wichtig.
Zur Diagnose werden Blut und Knochenmark untersucht.ONKOPEDIA Onkopedia Leitlinie Myelodysplastische Syndrome https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/myelodysplastische-neoplasien-myelodysplastische-syndrome-mds/@@guideline/html/index.html Abgerufen am 12.06.24 Im Rahmen eines Blutbilds und Differenzialblutbilds werden die Mengenverhältnisse der verschiedenen Typen von Blutzellen sowie ihre Form und Größe analysiert. Ergänzend werden Blutwerte wie z. B. LDH, Ferritin und das Serum-Erythropoetin (sEPO) bestimmt.
Neben dem Blut wird auch das Knochenmark der Betroffenen analysiert. Dazu wird mittels Knochenmarkpunktion eine Probe aus dem Beckenkamm oder dem Brustbein entnommen. Auch hier werden Form, Größe und Anzahl der enthaltenen Zellen untersucht. Insbesondere das Mengenverhältnis von unreifen (Blasten) zu reifen Blutzellen ist für die Diagnose wichtig.
Auch eine genetische Untersuchung auf das Vorhandensein bestimmter Mutationen (Genmarker) gehört heute zum Standard. Diese erlauben eine Aussage über das Risikoprofil der Erkrankung und die Erfolgswahrscheinlichkeit bestimmter Therapieoptionen. Je nachdem, welche Genmarker vorhanden sind, spricht man von einem prognostisch günstigen oder ungünstigen Chromosomenbefund.
All diese Informationen werden zusammengeführt, um den genauen MDS-Subtyp nach Klassifikation der WHO zu bestimmen.BLOOD, AMERICAN SOCIETY OF HEMATOLOGY Arber DA, Orazi A, Hasserjian R et al. WHO The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016;127:2391-2405 DOI:10.1182/blood-2016-03-643544 https://ashpublications.org/blood/article/127/20/2391/35255/The-2016-revision-to-the-World-Health-Organization Abgerufen am 12.06.24 Darauf basierend kann eine passende Therapie ausgewählt werden. Bei der Einteilung wird zum Beispiel berücksichtigt, bei wie vielen der Zelllinien Dysplasien oder Zytopenien vorliegen und wie hoch der Anteil von unreifen Blutzellen (Blasten) im Knochenmark und im Blut ist.
Neben der Diagnose ist auch die Prognose wichtig, da sie eine Aussage über den wahrscheinlichen Verlauf, die zu erwartende Schwere der Erkrankung und die voraussichtliche Lebenserwartung erlaubt. Neben Alter, Geschlecht und Vorerkrankungen fließen auch Erkenntnisse aus der Diagnose in die Prognose ein. Zu diesen zählen zum Beispiel die Ergebnisse der genetischen Analyse und der auf Basis der Knochenmarkpunktion ermittelte Anteil unreifer Zellen (Blasten) im Knochenmark. Für die Beurteilung des individuellen Risikos werden in der Praxis die Prognose-Scores wie der IPSS-R eingesetzt.BLOOD, AMERICAN SOCIETY OF HEMATOLOGY Greenberg PL, Tuechler H, Schanz J et al. Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood 2012;120:2454-2465 DOI:10.1182/blood-2012-03-420489 Dabei gilt, dass ein höherer Wert mit einer schlechteren Prognose für die Erkrankten einhergeht. Im klinischen Alltag hat sich eine Einteilung der Erkrankung auf Basis des Prognose-Scores in Niedrigrisiko-MDS und Hochrisiko-MDS etabliert.